A Associação de Pais e Amigos da Síndrome Phelan-McDermid Brasil, localizada na cidade de Juiz de Fora (MG), está desenvolvendo uma campanha de terapia gênica desta síndrome rara e pouco conhecida. A iniciativa é pioneira no País e visa o desenvolvimento de uma plataforma de pesquisa genética, que proporcionará avanços no tratamento da doença.

A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13 ou PMS) é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene Shank3 foi afetado de alguma forma. A principal característica é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala, além de um comportamento autístico, frequentemente observado também.

Segundo a entidade, estima-se que cerca de mais de 400 mil pessoas são afetadas globalmente, sem terapias modificadoras da doença atualmente disponíveis. “Estudos pré-clínicos demonstram que a restauração da expressão de Shank3 pode reverter fenótipos comportamentais em modelos animais, inclusive quando realizada em fases mais tardias do desenvolvimento, sustentando a plausibilidade biológica da estratégia de reposição gênica”, informa.

A proposta está em fase de captação de recursos para viabilizar as etapas iniciais de prova de conceito e consolidação da plataforma nacional. “O projeto prevê a utilização de um vetor viral não replicativo derivado da Plataforma iOZ, baseado no vírus Zika, com tropismo pelo sistema nervoso central. Diferentemente de abordagens convencionais, esta tecnologia permite a entrega sistêmica e eficiente de uma cópia funcional completa do gene Shank3 ao sistema nervoso central. A flexibilidade da plataforma possibilita a acomodação de genes de maior tamanho, superando limitações observadas em vetores tradicionais que frequentemente utilizam versões truncadas do gene”, conforme a Associação.

Além da inovação científica, o projeto proporciona a estrutura de uma cadeia nacional de desenvolvimento, envolvendo parcerias interinstitucionais, como Senai, Cimatec, UnB/Instituto, entre outros, visando o estabelecimento de plataforma nacional de vetores virais com capacidade de escalonamento em instalações que seguem as normas de boas práticas de fabricação, necessárias para garantir a qualidade, segurança e rastreabilidade do produto, como requerido pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

Essa estratégia, destaca a entidade, fortalece a autonomia tecnológica brasileira, reduz custos futuros e amplia a possibilidade de acesso pelo Sistema Único de Saúde (SUS): “é uma iniciativa que representa um passo decisivo para transformar conhecimento científico em solução concreta para doenças raras, alinhando inovação biomédica, soberania tecnológica e impacto social”.